应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例
鲁巧云, 姜北雪, 王充, 阳芳
Mutation analysis of LEOPARD syndrome by whole exome sequencing
LU Qiaoyun, JIANG Beixue, WANG Chong, YANG Fang
中国麻风皮肤病杂志 . 2023, (11): 796 -799 .  DOI: 10.12144/zgmfskin202311796