中国麻风皮肤病杂志 ›› 2019, Vol. 35 ›› Issue (6): 327-329.doi: 10.12144/zgmfskin201906327
王霆1 崔红宙2 王德彤1 高杰3 郭书萍2
WANG Ting1, CUI Hongzhou2, WANG Detong1, GAO Jie1, GUO Shuping2
摘要: 目的:检测中国汉族慢性家族性良性天疱疮5家系ATP2C1基因突变情况。方法:提取5家系中12例患者、13名表型正常及100名正常对照外周血基因组DNA,经PCR扩增后进行DNA测序,并使用Chromas软件解析。结果:家系1中3例患者存在ATP2C1基因第18号外显子c.1738A>G(p.I580V)突变,家系2 中2例患者存在ATP2C1基因第25号外显子c.2416C>T(p.R806*)突变,家系3中3例患者存在ATP2C1基因第15号外显子c.1250G>A(p.R417K)突变,家系4和家系5 中ATP2C1基因未发现突变。上述家系内表型正常个体及100名正常对照中均未检测到相应突变。结论:ATP2C1基因突变可能在3例汉族HHD家系内发挥致病作用。