中国麻风皮肤病杂志 ›› 2022, Vol. 38 ›› Issue (9): 594-598.doi: 10.12144/zgmfskin202209594
廖晓捷,于越乾,王真真,孙乐乐,刘红,张福仁
LIAO Xiaojie, YU Yueqian, WANG Zhenzhen,SUN Lele, LIU Hong, ZHANG Furen
摘要: 目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用 Sanger 测序在患者及其亲属中验证该突变。 结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因 c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。