摘要： 临床资料患者，男，24岁。面部丘疹10余年，无不适。现病史：10年前，鼻翼处一米粒大肤色丘疹，无自觉症状，后逐渐增多增大，泛发至额部、眶周、鼻部及双侧鼻唇沟。3年前曾于当地医院行冷冻治疗无效。2011年8月6日至我院就诊。既往史：4年前甲亢病史，现已痊愈。家族史（图1）：家族中四代有8人患病，男女各4例，均只累及面部。系统检查未见异常。皮肤科查体：颜面目内眦至双侧鼻唇沟处可见密集分布的粟粒至绿豆大肤色丘疹，呈半球形或圆锥形，质硬，有透明感，并累及额部、眶周（图2）。实验室检查：血、生化常规未见异常。组织病理示：表皮棘层萎缩变薄，真皮内可见散在分布不规则形的基底样细胞团块和条索，周边细胞排列呈栅栏状，周围有明显增生的结缔组织形成的基质，可见多个大小不等的角囊肿和不成熟的毛乳头（图3）。结合临床可诊断为多发性家族性毛发上皮瘤。予激光治疗。

关键词: 多发性家族性毛发上皮瘤 家系调查 实验室检查 临床资料 细胞排列 自觉症状 冷冻治疗 组织病理