摘要： 临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa）是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是：水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。家系调查：患者家族成员无近亲婚配史,家族中4代共24人中,

关键词: 显性遗传 萎缩性瘢痕 近亲婚配 瘢痕疙瘩 指趾甲 关节部位 家系调查 大疱 肥大性 遗传性疾病