遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例
中国麻风皮肤病杂志 ›› 2017, Vol. 33 ›› Issue (4): 222-224.
遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例
汤庄力 王晓鹏 肖生祥
西安交通大学第二附属医院,陕西西安,710004
Splice-site mutation in ADAR1 gene in a patient with dyschromatosis symmetrica hereditaria
TANG Zhuangli, WANG Xiaopeng, XIAO Shengxiang
The Second Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University, Department of Dermatology, Xi'an 710004, China
摘要:
目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱