表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

doi:10.12144/zgmfskin201912727

中国麻风皮肤病杂志 ›› 2019, Vol. 35 ›› Issue (12): 727-730.doi: 10.12144/zgmfskin201912727

表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

郭韫懿¹，祝英¹，张丹露¹，郭碧蓉²，孙忠辉¹

1上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科，上海，201408
2安徽医科大学第三附属医院,安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽合肥，230022

出版日期:2019-12-15 发布日期:2019-12-25
通讯作者: 孙忠辉，E-mail: szhgyy3344@163.com 郭碧蓉，E-mail: guobr1983@163.com

Mutations detection in two families with epidermolytic palmoplantar keratoderma

GUO Yunyi¹, ZHU Ying¹, ZHANG Danlu¹, GUO Birong², SUN Zhonghui¹

1.Department of Dermatology, Fengxian Institute of Dermatosis Prevention and Treatment, Shanghai 201408, China; 2. Department of Dermatology, The Third Affiliated Hospital of Anhui Medical University, The First Peopl's Hospital of Hefei, Hefei 230022, China

Online:2019-12-15 Published:2019-12-25
Contact: SUN Zhonghui, E-mail: zhgyy3344@163.com GUO Birong, E-mail: guobr1983@163.com

摘要/Abstract

摘要： 目的：检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法：收集二家系资料，提取二家系成员及100名（无亲缘关系）正常对照血样DNA，采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果：家系1先证者中检测到 KRT1基因突变c.598T>C（p.F200L）。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A（p.R163Q）。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论：本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关，且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。

关键词: 表皮松解性掌跖角化症, 异质性, 基因突变

Abstract: Objective: To detect the mutations in two families with epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK). Methods: DNA of blood samples from probands and relatives of two EPPK families, and 100 unrelated normal controls were extracted. Then, the KRT1, KRT9 and KRT16 genes were amplification and sequenced by direct sequencing. Results: The heterozygous mutation c.598T>C, p.F200L in KRT1 gene was found in proband of family 1, and the mutation c.488G>A, p.R163Q in KRT9 gene was found in three patients of family 2. These mutations were invisible in the normal of the two families and 100 unrelated normal controls. Conclusion: The cause of the two EPPK families is related to the mutations of KRT1 and KRT9 genes and the mutations of p.F200L in KRT1 gene is reported first in China.

Key words: epidermolytic palmoplantar keratoderma, heterogeneity, gene mutation

郭韫懿, 祝英, 张丹露, 郭碧蓉, 孙忠辉. 表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(12): 727-730.

GUO Yunyi, ZHU Ying, ZHANG Danlu, GUO Birong, SUN Zhonghui. Mutations detection in two families with epidermolytic palmoplantar keratoderma[J]. China Journal of Leprosy and Skin Diseases, 2019, 35(12): 727-730.

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