中国麻风皮肤病杂志 ›› 2019, Vol. 35 ›› Issue (7): 385-388.doi: 10.12144/zgmfskin201907385
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夏倩倩1,2 赵晴2 孙乐乐2 于功奇2 杨青2 王广进2 吴梅2 刘永霞2 陈声利2 孙勇虎2 刘红2 张福仁2
XIA Qianqian1,2, ZHAO Qing2, SUN Lele2, YU Gongqi2, YANG Qing2, WANG Guangjin2, WU Mei2, LIU Yongxia2, CHEN Shengli2, SUN Yonghu2, LIU Hong2, ZHANG Furen2
摘要: 目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。