胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病研究进展

中国麻风皮肤病杂志 ›› 2017, Vol. 33 ›› Issue (8): 506-509.

胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病研究进展

陈付英李明

上海交通大学医学院附属新华医院，上海，200092

出版日期:2017-08-15 发布日期:2018-12-05
通讯作者: 李明，E-mail: liming01@xinhuamed.com.cn

Update of the abnormal cholesterol metabolism and keratinization genodermatosis

CHEN Fuying, LI Ming.

Department of Dermatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China

Online:2017-08-15 Published:2018-12-05
Contact: LI Ming, E-mail: liming01@xinhuamed.com.cn

摘要/Abstract

摘要： 胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份，代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病。本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述。

关键词: 胆固醇代谢, 基因突变, 遗传性皮肤病

Abstract: Cholesterol is a kind of lipid molecule and plays an important role in the maintaining the stability of cell membrane. The abnormal cholesterol metabolism can cause a variety of abnormal keratinization genodermatosis, which is reviewed in this article.

Key words: cholesterol metabolism, gene mutation, genodermatosis

陈付英, 李明. 胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(8): 506-509.

CHEN Fuying, LI Ming.. Update of the abnormal cholesterol metabolism and keratinization genodermatosis[J]. China Journal of Leprosy and Skin Diseases, 2017, 33(8): 506-509.

[1]	张文青, 余霞, 李明, 姚志荣. 幼年性黄色肉芽肿基因突变研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(2): 117-121.
[2]	刘莲, 张自晖, 郝丹, 梅蓉, 李二龙, 孙本森, 蒋献. 鲜红斑痣的发病机制研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(4): 253-256.
[3]	郭韫懿, 祝英, 张丹露, 郭碧蓉, 孙忠辉. 表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(12): 727-730.
[4]	付芳惠, 付希安, 王真真, 于功奇, 刘红, 张福仁. IL36RN基因突变与掌跖脓疱病的相关性研究[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(1): 6-8.
[5]	叶珊珊, 李莹洁, 王东霞, 李卉, 王再兴. 斑块型汗孔角化症一家系MVK基因突变检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2018, 34(8): 478-480.
[6]	吉津, 郭琴, 章若画, 李明. 一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2018, 34(6): 321-323.
[7]	李璐璐, 尤家宝, 付希安, 于功奇, 刘红, 张福仁. AP1S3基因突变与泛发性脓疱型银屑病的相关性研究[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2018, 34(3): 131-134.
[8]	张士发, 邢雪莎, 刘双, 赵丽萍, 王艳红, 罗阳. 原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2018, 34(2): 70-73.
[9]	曾荣, 刘宇甄, 童建波, 何艳艳, 林彤, 徐浩翔, 李岷, . 遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因新突变[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(9): 517-519.
[10]	曾荣, 何艳艳, 惠云, 李志量, 徐浩翔, 李岷. 表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(8): 465-467.
[11]	陈平姣, 李常兴, 曾抗, 张锡宝. 大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(6): 381-384.
[12]	曹静, 孙乐乐, 付希安, 王真真, 于功奇, 刘红, 张福仁 . II型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(2): 70-73.
[13]	汤庄力, 王添, 肖生祥, 王晓鹏. 表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析 [J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(12): 709-711,716.
[14]	钟伟龙, 窦侠, 于波. 特应性皮炎与丝聚蛋白研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2016, 32(8): 509-512.
[15]	吴梅芝陈明飞芝周桂芝 . 类脂蛋白沉积症一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2016, 32(3): 172-.