原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变检测

中国麻风皮肤病杂志 ›› 2018, Vol. 34 ›› Issue (2): 70-73.

原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变检测

张士发1☆ 邢雪莎☆2 刘双2 赵丽萍1 王艳红1 罗阳2

1 沈阳军区总医院皮肤科，沈阳，110016 2中国医科大学医学基因组学教研室，教育部医学细胞生物学重点实验室，沈阳110001

出版日期:2018-02-15 发布日期:2018-12-05
基金资助:

Detection of OSMR gene mutation in a family with primary cutaneous amyloidosis

ZHANG Shifa1, XING Xuesha2, LIU Shuang2, ZHAO Liping1,WANG Yanhong1, LUO Yang2.

1.Department of Dermatology,General Hospital of Shenyang Millitary Region,Shenyang 110016, China; 2.Department of genomics, China medical university，Key laboratory of medical cell biology of the ministry of education，Shenyang 110122, China

Online:2018-02-15 Published:2018-12-05
Supported by:
辽宁省博士科研启动基金指导计划项目项目（编号：201601137）

摘要/Abstract

摘要： 目的: 明确原发性皮肤淀粉样变（PCA）的致病基因抑瘤素M受体（OSMR）突变情况。方法：提取一PCA家系3例患者及22名正常成员的外周血DNA，应用PCR扩增OSMR基因外显子，并对产物进行测序。结果：该家系3例患者OSMR基因的第15外显子中均检测出c.2081C>T（p.Pro694Leu）错义突变，而家系内正常人未见该突变。结论：该家系患者发病可能与OSMR基因第15外显子突变有关。

关键词: 原发性皮肤淀粉样变病, 抑瘤素M受体, 基因突变

Abstract: Objective: To detect the pathogenetic gene mutation of OSMR in primary cutaneous amyloidosis (PCA). Methods: Genomic DNA was extracted from peripheral blood of 3 patients and 23 normal familial members. The exons 15 of OSMR gene were amplifyed by PCR and the products were directly sequenced. Results: Missense mutation (c.2081C>T) of OSMR gene was identified in three patients, which was not found in the healthy family members. Conclusion: In this pedigree, the missense mutation of exon 15 of OSMR gene is related with the morbidity of PCA.

Key words: primary cutaneous amyloidosis, oncostatin M receptor, gene mutaotion

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