遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测

中国麻风皮肤病杂志 ›› 2018, Vol. 34 ›› Issue (5): 275-277.

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测

高杰1 崔红宙2 王霆1 郭书萍2

1.山西医科大学山西太原 030001 2.山西医科大学第一医院皮肤科山西太原030000

出版日期:2018-05-15 发布日期:2020-09-07
通讯作者: 郭书萍，E-mail:gsp6688@sina.com

Detection of ADR1 gene in a pedigree with dyschromatosis symmetrica hereditaria

GAO Jie1, CUI Hongmiao2, WANG Ting1, GUO Shuping2

1.Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China; 2.Department of Dermatology, First Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001, China

Online:2018-05-15 Published:2020-09-07
Contact: GUO Shuping，E-mail:gsp6688@sina.com

摘要/Abstract

摘要： 目的：检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况。方法：收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样,提取外周血基因组DNA,PCR扩增后进行DNA测序。结果：该家系2例患者均存在ADAR1基因第13号外显子c.3232C〉T突变（p.R1078C）,而在该家系内表型正常的个体以及100名正常对照中均未发现该突变。结论：该DSH家系内ADAR1基因c.3232C〉T突变可能与DSH发病有关。

关键词: 遗传性对称性色素异常症, ADAR1基因, 突变

Abstract: Objective: To detect the mutation of ADAR1 gene in a Chinese Han family with dyschromatosis symmetrica hereditaria(DSH). Methods: linical data and blood samples of the family with DSH were co lected. DNA was extracted from the blood samples of two patients with DSH, two unaffected family members and 100 unrelated healthy controls. All the exons of ADARI gene were amplified by PCR and the product was purified and directly sequenced. Results: A missense mutation of c3232>T(p. R1078C)in the ADARI protein was found in two patients, which was not detected in the unaffected family members and healthy ce trols. Conclusion A missense mutation of c.3232C>T in the ADARI gene may result in the disease of DSH in this family.

Key words: dyschromatosis symmetrica hereditaria, ADAR1 gene, mutation

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