弥漫性掌跖角化病一家系角蛋白9基因检测

中国麻风皮肤病杂志 ›› 2016, Vol. 32 ›› Issue (7): 399-401.

弥漫性掌跖角化病一家系角蛋白9基因检测

翟玉娟¹，王建波²，肖华静¹，赵丽¹，邱莹¹

1济宁市第一人民医院，山东济宁，272000 2河南省人民医院皮肤科，河南郑州，450003

出版日期:2016-07-15 发布日期:2018-12-27
通讯作者: 邱莹,E-mail: qiuyingjn@163.com

Mutations of keratin 9 gene in one family with diffuse plamoplantar keratoderma

ZHAI Yujuan¹, WANG Jianbo ², XIAO HuaJing¹, ZHAO Li¹,QIU Ying¹

1. Department of Dermatology, Jining No.1 People's Hospital Jining, 272000, China; 2. Department of Dermatology, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China

Online:2016-07-15 Published:2018-12-27
Contact: QIU Ying, Email:qiuyingjn@163.com

摘要/Abstract

摘要： 目的：检测弥漫性掌跖角化病一家系中的KRT9基因突变情况。方法：提取该家系中3例患者和3名家系正常成员及100名健康对照的外周血DNA，采取PCR扩增KRT9基因序列，ABI PRISM-3700测序仪检测KRT9基因突变情况。结果：该家系中3例患者存在KRT9基因上第487位C>T突变，而该家系的正常成员及健康对照未检测到突变。结论：KRT9基因基因突变C487T可能与本家系弥漫性掌跖角化病发病有关。

关键词: 弥漫性掌跖角化病, 白癜风, 甲亢, 角蛋白9基因

Abstract: Objective: To identify mutations of keratin 9 gene (KRT9) in a family with diffuse plamoplantar keratoderma (DPPK). Methods: DNA was extracted from the peripheral blood of the patients in a family (3 patients and 3?normal members) and 100 healthy controls. All the exons of KRT9 were amplified by PCR and direct DNA sequencing was performed by ABI PRISM-3700 sequenator. Results: A missense mutation (487C>T) in the KRT9 gene was identified in the three patients and none of mutation was found in 3 normal family members and healthy controls. Conclusion: The mutation of C487T in KRT9 gene is associated with the onset of diffuse?palmoplantar keratoderma in the?family.

Key words: diffuse plamoplantar keratoderma, vitiligo, hyperthyroidism, KRT9 gene

翟玉娟, 王建波, 肖华静, 赵丽, 邱莹. 弥漫性掌跖角化病一家系角蛋白9基因检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2016, 32(7): 399-401.

ZHAI Yujuan, WANG Jianbo , XIAO HuaJing, ZHAO Li, QIU Ying. Mutations of keratin 9 gene in one family with diffuse plamoplantar keratoderma[J]. China Journal of Leprosy and Skin Diseases, 2016, 32(7): 399-401.

[1]	陈晓荣. 单株毛囊移植联合光疗治疗白癜风白发疗效评价[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2022, 38(1): 26-28.
[2]	张珂, 邹雅茹, 陈官芝. 308 nm准分子激光联合富血小板血浆治疗白癜风有效性与安全性Meta分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(7): 433-437.
[3]	王紫薇, 栾超, 胡煜, 鞠梅. 白癜风靶向治疗的研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(7): 477-480.
[4]	黄新绿, 杜娟, 徐前喜, 王芳, 李曼, 张艳坤, 丁晓岚. 白癜风动物模型研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(4): 256-259.
[5]	钱莹莹, 李巍, 吴亚芬, 鲁慧, 胡翠, 苑春雨, 李纪兵, 张婷, 钱华. 792例儿童白癜风临床分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(2): 72-75.
[6]	邓凡智, 张群, 王伟. NB-UVB治疗儿童白癜风诱发脂溢性角化病一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(12): 799-801.
[7]	王美玲, 王保强, 刘华绪. CO₂点阵激光联合308 nm准分子激光治疗白癜风疗效和安全性meta分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(1): 13-18.
[8]	詹同英, 陈泽镕, 兰小梦, SHRESTHA KRISTA, 张寿悦, 刘宏杰, 胡念芳, 王莲, 李薇. 多重自身免疫综合征一例并文献复习[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(2): 94-96.
[9]	倪萍, 黄国惠, 蒲亚玲, 蒲泳君, 李娇. 白癜风并发自身免疫性甲状腺疾病的危险因素分析及列线图预测模型的建立[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(12): 726-730.
[10]	黄新绿, 丁晓岚. 细胞因子在白癜风发病机制中的研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(12): 760-763.
[11]	袁相凤, 罗增香, 刘相明, 孟慧娟, 李建娜, 刘国艳. NB-UVB对白癜风患者黑素细胞生物学特性的影响[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(10): 591-594.
[12]	鲁茜雅, 高芸璐, 易雪梅, 丁杨峰. 多重自身免疫综合征一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(6): 354-355.
[13]	赵珲, 杨宝琦. 白癜风患者生活质量评估量表的研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(5): 309-312.
[14]	李曼, 王利娟, 赵明福, 张艳坤, 丁晓岚, 徐前喜, 杜娟. 难治性白癜风的治疗进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(5): 313-317.
[15]	马静, 蔡新颖, 肖风丽. 白癜风易感基因研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(12): 762-764.