中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究

摘要/Abstract

摘要： 目的：对中国汉族人群白癜风6q27易感区域进行精细定位研究，以期发现白癜风易感基因。方法：收集2942例白癜风患者和2850例正常对照标本，对6q27易感区域内的24个标签SNP位点进行基因分型。采用Plink 1.07和SPSS19.0软件进行统计分析,同时进行条件回归分析和连锁不平衡分析。结果：（1）SNP位点rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998和rs1331299的等位基因频率在病例组和对照组之间具有显著差异，但是通过条件回归分析结果提示没有新的独立信号存在；（2）连锁不平衡分析结果显示rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334和rs30930255位点间具有中度连锁关系（D'>0.7，r2 > 0.4）。结论：本文证实既往报道的SNP是标签SNP，根据基因型填补以后的注释结果认为白癜风6q27区域的关联基因为RNASET2基因。

关键词: 白癜风, 易感基因, 精细定位

Abstract: Objective: To perform the fine mapping study for vitiligo susceptibility region 6q27 in order to identify the susceptibility gene in Chinese Han population. Methods: Total 24 tag SNPs were genotyped in 2942 patients with vitiligo and 2850 healthy controls. The PLINK 1.07 and SPSS19.0 software were used for statistical analysis, linkage disequilibrium and regression analysis. Results: (1) There were significant differences in the allele frequencies of rs2236313, rs9457258, rs720325, rs968334, rs3093025, rs55802221, rs1012656, rs6930998 and rs1331299 between the cases and controls. The regression analysis revealed that there was no independent signals in these SNPs. (2) The linkage disequilibrium analysis showed there was moderate linkage among rs2236313, rs9457258, rs720325, rs968334 and rs3093025 (D'>0.7，r2> 0.4). Conclusion: This study identified the previous report, in which SNP rs2236313 is the tag SNP in the vitiligo patients of Chinese Han and the RNASET2 gene is an associated gene in 6q27 region.

Key words: vitiligo, susceptibility gene, fine mapping

高敏, 李增刚, 郑晓东, 周伏圣, 唐先发. 中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2017, 33(7): 394-397.

GAO Min, LI Zenggang, ZHENG Xiaodong, ZHOU Fusheng, TANG Xianfa.. The fine mapping study for vitiligo susceptibility gene of 6q27 region in Chinese Han population[J]. China Journal of Leprosy and Skin Diseases, 2017, 33(7): 394-397.

[1]	陈晓荣. 单株毛囊移植联合光疗治疗白癜风白发疗效评价[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2022, 38(1): 26-28.
[2]	张珂, 邹雅茹, 陈官芝. 308 nm准分子激光联合富血小板血浆治疗白癜风有效性与安全性Meta分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(7): 433-437.
[3]	王紫薇, 栾超, 胡煜, 鞠梅. 白癜风靶向治疗的研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(7): 477-480.
[4]	黄新绿, 杜娟, 徐前喜, 王芳, 李曼, 张艳坤, 丁晓岚. 白癜风动物模型研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(4): 256-259.
[5]	钱莹莹, 李巍, 吴亚芬, 鲁慧, 胡翠, 苑春雨, 李纪兵, 张婷, 钱华. 792例儿童白癜风临床分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(2): 72-75.
[6]	邓凡智, 张群, 王伟. NB-UVB治疗儿童白癜风诱发脂溢性角化病一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(12): 799-801.
[7]	王美玲, 王保强, 刘华绪. CO₂点阵激光联合308 nm准分子激光治疗白癜风疗效和安全性meta分析[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(1): 13-18.
[8]	詹同英, 陈泽镕, 兰小梦, SHRESTHA KRISTA, 张寿悦, 刘宏杰, 胡念芳, 王莲, 李薇. 多重自身免疫综合征一例并文献复习[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(2): 94-96.
[9]	倪萍, 黄国惠, 蒲亚玲, 蒲泳君, 李娇. 白癜风并发自身免疫性甲状腺疾病的危险因素分析及列线图预测模型的建立[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(12): 726-730.
[10]	黄新绿, 丁晓岚. 细胞因子在白癜风发病机制中的研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(12): 760-763.
[11]	袁相凤, 罗增香, 刘相明, 孟慧娟, 李建娜, 刘国艳. NB-UVB对白癜风患者黑素细胞生物学特性的影响[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(10): 591-594.
[12]	鲁茜雅, 高芸璐, 易雪梅, 丁杨峰. 多重自身免疫综合征一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(6): 354-355.
[13]	赵珲, 杨宝琦. 白癜风患者生活质量评估量表的研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(5): 309-312.
[14]	李曼, 王利娟, 赵明福, 张艳坤, 丁晓岚, 徐前喜, 杜娟. 难治性白癜风的治疗进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(5): 313-317.
[15]	马静, 蔡新颖, 肖风丽. 白癜风易感基因研究进展[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(12): 762-764.

中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究

The fine mapping study for vitiligo susceptibility gene of 6q27 region in Chinese Han population

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