维A酸类药物是一类维生素A衍生物，目前可分为四代，具有调节细胞增殖及分化、调节免疫、抗炎、减少皮脂腺分泌、诱导细胞凋亡等作用，目前被广泛应用于皮脂腺疾病、银屑病、角化性皮肤病、结缔组织病及皮肤肿瘤等疾病的治疗中。维A酸类药物的不良反应主要表现为对皮肤黏膜、生殖系统、骨骼与肌肉、肝功能、血脂的影响及皮肤刺激反应等。

目的：检测分析面部化妆品接触性皮炎患者常见致敏原。方法：回顾性分析我院面部化妆品接触性皮炎患者的临床资料、斑贴试验和光斑贴试验资料。结果：51例患者进行了斑贴试验，总体阳性率为96%。阳性率高的过敏源依次为：硫酸镍（47.1％）、氯化钴（35.3％）、甲基异噻唑啉酮（27.5％）、纺织染料混合物（19.6％）、没食子酸辛酯（19.6%）、松香（13.7％）、对苯二胺（13.7％）、硫柳汞（13.7%）、叔丁基氢醌（13.7%）、棓酸十二烷酯（13.7%）。46例患者完成光敏实验和光斑贴检查，14例存在光敏感（30.43%）；其中UVA敏感7例（15.22%），UVB敏感8例（17.39%）。光斑贴阳性率19.6%，常见致敏原依次为：依托酚那酯（6.5％）、癸基葡糖苷（6.5％）、甲酚曲唑三硅氧烷（4.3%）。结论：防腐剂、香料、重金属、乳化剂、抗氧化剂、表面活化剂等原料均可能引起面部接触致敏。面部化妆品皮炎患者还可能存在光敏反应和光变态反应。全面的斑贴试验有助于更好的帮助患者查找致敏原。

目的：分析抗着丝点抗体 (ACA)阳性自身免疫性疾病患者特征。方法：回顾性分析我院皮肤科2020年1月至2021年6月间接免疫荧光法检测ACA自身免疫性疾病的患者，分为ACA阳性组和ACA阴性组，比较两组性别、年龄、临床诊断、抗核抗体谱、免疫学指标、临床表现等。结果：共分析ACA阳性自身免疫性疾病患者53例，ACA阴性患者31例。 ACA阳性组平均年龄(59.85±11.79)岁高于ACA阴性组(49.06±16.60)岁（P＜0.05）；ACA阳性组高滴度（≥1∶1000）、抗CENP-B抗体、抗AMA-M2抗体阳性占比分别为98.11%、94.34%和22.64%，高于ACA阴性组的77.42%、6.45%和6.45%（Ps＜0.05）；ACA阳性组血清IgG水平（11.22±5.36）g/L低于ACA阴性组（P＜0.05）；ACA阳性患者雷诺现象（43.40%）、心血管受累（33.96%）发生率高于ACA阴性组（P＜0.05）。结论：ACA阳性的自身免疫性疾病患者具有发病年龄晚、ACA检出滴度高，易出现雷诺现象、心血管受累，抗AMA-M2、CENP-B抗体检出率高、血清IgG降低的特征，ACA在自身免疫性疾病中致病机制值得更进一步的研究。

皮肤衰老主要包括外源性和内源性衰老。外源性衰老主要为各种理化因素导致的皮肤老化。内源性衰老主要是随年龄增长导致的自然老化，其相关机制十分复杂，涉及基因、线粒体、端粒、激素水平等多种因素，但具体机制尚不明确。本文就近几年皮肤内源性衰老最新研究进展做一综述。

目的：本研究旨在明确脂质运载蛋白2（LCN2）在银屑病细胞模型和动物模型中的表达水平及检测新炎症因子C10orf99下调对于银屑病角质形成细胞中LCN2表达水平的影响。方法：使用咪喹莫特乳膏构建银屑病小鼠模型，明确LCN2在该模型中的表达情况；体外培养HaCaT（人永生化角质形成细胞株），使用IL-1α、IL-17、IL-22、TNFα及OSM联合干预以构建银屑病细胞模型，明确LCN2在该银屑病模型中的表达水平；采用慢病毒转染方式敲低HaCaT中C10orf99的表达，采用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）和蛋白质免疫印迹（Western Blot）检测C10orf99下调后银屑病HaCaT中LCN2的表达水平。结果：LCN2高表达于银屑病细胞模型及动物模型中。此外，C10orf99敲低下调了银屑病细胞模型中LCN2的表达量。结论：C10orf99可以通过调控LCN2的表达参与银屑病的发生发展。

本文报道1例经13程替雷利珠单抗治疗肺腺癌的37岁男性患者，使用伏美替尼1个月后出现Stevens-Johnson综合征 (SJS)，自行服用安罗替尼1天后加重，诊断为SJS，CTCAE分级3级，经激素冲击治疗后1个月内恢复。免疫检查点抑制剂 、表皮生长因子抑制剂、多激酶抑制剂均可以引起角质形成细胞凋亡，导致SJS/TEN，其中免疫治疗导致的SJS/TEN病情重、死亡率高，免疫治疗后使用靶向药物会提高严重皮肤不良事件的发生率。在免疫治疗后引入靶向治疗，脱敏可能是必要的。

报道阿达木单抗成功治疗一例坏疽性脓皮病，并进行文献复习。患者，男，53岁。左股内侧红斑、丘疹6个月，溃疡3个月。组织病理示：符合坏疽性脓皮病。给予雷公藤多苷片、沙利度胺片治疗3天，仍有新发红斑、丘疹，于第3天、第10天分别给予皮下注射阿达木单抗80 mg、40 mg，后每2周皮下注射阿达木单抗40 mg，注射第4剂阿达木单抗时溃疡已愈合。半年后随访，皮损未复发。

目的：分析带状疱疹后遗神经痛(postherpetic neuralgia，PHN)发病相关因素，为临床PHN的预防和治疗提供依据。方法：采用回顾性分析，收集2015年8月至2020年6月广州市第一人民医院199例带状疱疹住院患者临床资料，根据皮疹消失后1个月是否有神经痛，分为PHN组57例和非PHN组142例。收集两组患者的年龄、性别、发病部位、发病时间、临床分型、急性期疼痛程度、血红蛋白水平、白蛋白水平、糖皮质激素使用情况以及是否合并高血压、糖尿病等临床资料。采用单因素及多因素Logistic回归分析。结果：单因素分析示：年龄、发病时间、临床分型、急性期疼痛程度以及白蛋白水平、血红蛋白水平具有统计学差异（P<0.05），而性别、发病部位、糖皮质激素治疗、是否患有高血压、糖尿病则无统计学差异（P>0.05）；多因素Logistic回归分析示：血红蛋白水平<120 g/L，年龄≥70岁、发病时间≥7天、临床分型为大疱型、急性期重度疼痛均为PHN发病的独立危险因素，而低白蛋白水平及未使用糖皮质激素不是PHN发病的独立危险因素（P>0.05）。结论：患者年龄≥70岁、发病时间≥7天、急性重度疼痛程度、临床分型为大疱型、血红蛋白水平＜120 g/L是PHN发生的危险因素。

光斑低能量1064 nm Q开关Nd：YAG激光具有红外波长、短脉宽、大光斑、低能量等特点。近年研究发现该激光除治疗色素性疾病，还可引起皮肤一系列非热损伤的生物学事件，即光生物调节作用。本文就大光斑低能量1064 nmQ开关Nd：YAG激光在皮肤科的拓展应用进行综述，为该激光更灵活地用于治疗多种色素性疾病、皮肤老化、皮肤屏障功能受损、痤疮、病理性瘢痕及其他皮肤疾病提供依据。

目的：评价麻风血亲家系成员体检在文山州早期发现麻风病例中的作用。方法：回顾性分析文山州2011-2016年麻风患者血亲家系成员体检资料，比较2011-2015年与2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例人口学特征及2级畸残比、平均延迟期和发现方式等流行病学指标。结果：2011-2015年和2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例分别为124例和81例，2级畸残比分别为14.52%和3.7%，差异有统计学意义（P<0.05）；诊断延迟期分别为16.23±3.45和10.77±1.73，差异有统计学意义（P<0.05）。0~14岁少年儿童占比分别为16.13%和9.88%，差异无统计学意义（P>0.05）；多菌型占比分别为51.61%和62.97%，差异无统计学意义（P>0.05）。结论：麻风患者血亲家系成员体检促进了麻风病例的早期发现，降低了2级畸残比，缩短了诊断延迟期。

目的：分析2000-2021年甘肃新发现麻风病例流行病学特征与规律，为麻风防控策略的制定提供依据。方法：描述性分析2000-2021甘肃省在全国麻风防治管理信息系统中上报的新发现麻风病例资料。结果：2000-2021甘肃麻风新发病例，年发现率从0.056/10⁵降至0.008/10⁵，年患病率从0.17/105降至0.06/10⁵。共报告新发病例133例，其中男87例， 女46例。复发病例共8例，儿童病例4例。2级畸残42例（2级畸残比31.6%），平均延迟期47.70个月。早期发现占12.78%，发现方式以自报和报病为主（80例，占60%），通过接触者检查发现占6.02%,传染源来自家内的病例占31.58%，传染来源不明的占64.66%。平均发病年龄（40.65±13.84）岁，新发病例均为本土病例。全省14个市州有8个市（州）有新病例报告，分布在31个县（区、市）。陇南市报告的病例数占甘肃省报告病例总数的60%，平凉、庆阳、甘南3个市（州）报告病例数占甘肃病例总数的28.6%，病例以散发为主。结论：甘肃报告新发病例数呈缓慢下降趋势，新发病例平均诊断延迟期较长，2级畸残比高，需要继续加强防治工作，提高控制质量。

患者，女，52岁。头皮肿胀增厚伴脱发3个月余就诊。皮肤科查体：头皮明显肿胀增厚，头顶部增厚区域界限清楚的脱发斑。皮肤镜检查见脱发区毛囊明显减少，毛囊周围见褐色环状结构。组织病理示：皮下脂肪组织明显增厚，位置上移，由成熟脂肪细胞组成。诊断：脂肿性头皮及脂肿性脱发。

目的：评估苏州地区气候因素对儿童特应性皮炎(AD)患者就诊数量的影响。方法：收集2019年1~12月苏州大学附属儿童医院皮肤科确诊AD患者资料及同时期苏州地区气候数据，包括气温、相对湿度、风速、降水量。采用统计学软件SPSS 22.0分析，Spearman秩相关分析探索气温、相对湿度、风速、降水量与AD患者就诊例数的相关性。结果：15395例儿童AD患者中男童54.3%，女童45.7%，1～2岁儿童就诊例数最多，就诊高峰在当年3～4月。同时期苏州地区的日平均气温，日平均相对湿度，日平均风速，日平均降水量分别为18.01℃，73.34%，9.16 m/s，2.48 mm。AD就诊例数与相对湿度显著相关，其相关系数为-0.825，差异有统计学意义（P＜0.01），与气温、风速、降水量的相关系数分别为0.084，0.231，-0.245，均无统计学意义（P＞0.05）。结论：AD就诊例数与空气相对湿度呈显著负相关，与气温、风速及降水量无明显相关。

痤疮发病机制复杂，其药理研究模型主要分为体内模型和体外模型，且针对不同的发病机制采用的药理模型也不相同。本文针对目前痤疮研究现状，综述了药理模型及其应用进展，以利于在实际应用中选择合适的模型，为治疗痤疮药物和化妆品研发提供参考。

目的：通过比较历年新发麻风病例2级畸残比，评价我省综合防治措施在麻风病例早期发现中的作用。方法：近10年来，我省相继开展了麻风可疑者筛查、密切接触者检查、大众宣传、人员培训、疑似病例转诊、省级诊断确认、报病奖励、强化转诊中心、麻风症状监测等病例发现措施。结果：我省2011-2020年共发现113例新发病例，其中男71例，女42例，平均年龄52.2岁，2例儿童病例。输入病例31例，主要来自云、贵、川等高发省份，以外来媳妇和务工人员为主。本土病例主要来自原高、中流行市县，以农民（工）为主。2011-2015年平均就诊延迟期为31.7个月，2016-2020年为13.0个月，差异有统计学意义（t=2.101, P=0.04）。2011年新发病例中G2D占比40%，2020年下降至20%。多因素分析发现，诊断延迟期超过24个月与2级畸残的发生相关。结论：我省采取的麻风病例综合早期发现措施有效降低了新发患者G2D占比。

目的：明确clascoterone对雄激素作用下人皮脂腺细胞增殖、脂质合成和炎症因子表达的影响，探索其抗痤疮机制。方法：体外培养SZ95人皮脂腺细胞，分为双氢睾酮（DHT）组、clascoterone组，clascoterone+DHT组，CCK8法检测细胞增殖，尼罗红染色检测细胞内中性脂质，蛋白免疫印迹检测脂质合成相关基因表达。酶联免疫吸附检测细胞培养上清液中炎症因子蛋白，RT-qPCR检测细胞因子转录水平。结果：与DHT组相比，clascoterone和DHT共培养24h后细胞数量出现显著下降（P＜0.01）；在亚油酸（LA）作用下，clascoterone+DHT组细胞内中性脂质低于DHT组（P＜0.0001）；此外，clascoterone+DHT组PPARγ、PLIN2、FASN、SCD1等脂质合成相关基因的表达、炎症因子IL-1α、IL-1β、IL-6、IL-8及相应蛋白水平低于DHT组(均P<0.05)。结论：clascoterone体外对人皮脂腺细胞增殖、脂质合成相关基因和炎症因子具有调节作用，可能是其抗痤疮治疗机制之一。

目的：评价巴瑞替尼治疗白癜风的疗效及安全性。方法：收集2021年4月至2022年3月因系统用糖皮质激素治疗无效或拒绝使用糖皮质激素而接受巴瑞替尼治疗的病例，在第3、6个月评价其疗效。结果：共收集患者8例，经过3、6个月治疗后，显效率分别为35.3%、55.9%，总有效率分别为67.6%、73.5%。治疗6个月的患者，肢端的疗效低于躯干（总有效率χ²=7.369，P＜0.01）和四肢（总有效率χ²=4.554，P＜0.05）的疗效。结论：巴瑞替尼治疗进展期白癜风安全有效，其疗效受治疗时间、皮损部位的影响。

报道3例接种COVID-19疫苗后发生带状疱疹的患者，二者之间的因果关系尚待确定。

长岛型掌跖角化病（Nagashima-type palmoplantar keratosis，NPPK）是亚洲人群中最常见的掌跖角化病，2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7（SERPINB7）基因纯合或复合杂合突变所致，目前发现 15 种不同的致病性突变。NPPK的典型临床特征表现为超出掌跖皮肤掌缘的角化过度。NPPK远期预后良好，暂无标准化治疗方案，目前研究发现庆大霉素可以有效缓解NPPK患者皮肤角化过度和异味，然而仍需更多的临床研究去验证。

斑秃是一种以非瘢痕性脱发为特征的自身免疫性皮肤病，其具体病因未明，可能与环境、遗传、免疫等有关。目前普遍认为生长期毛囊“免疫豁免的丧失”在斑秃的发病中起关键作用。近年来斑秃与其他自身免疫病的共同免疫学特性相继被发现，多种新型生物制剂也逐渐被尝试应用于重度斑秃及传统方法疗效不佳者。本文对斑秃相关免疫机制的研究进展进行综述。

患者，女，58岁。全身持续性瘙痒性斑块伴发热20天。血清铁蛋白增高，血常规白细胞、中性粒细胞升高，肝功能异常，脾大。皮损组织病理示：棘层中上部见角化不良细胞，真皮浅层血管周围见淋巴细胞和嗜酸粒细胞浸润。诊断：成人Still病。予糖皮质激素及甲氨蝶呤治疗，病情好转。

患者，女，47岁。全身环状红斑伴下肢疼痛4天。皮肤科查体：四肢及躯干皮肤见泛发环状、回状红斑，环状边缘隆起，压之不褪色，局部见环状色素沉着。皮肤组织病理示：网蓝状角化，表皮大致正常，真皮浅层血管附属器周围见大量红细胞外溢，中等量中性粒细胞浸润，可见核尘，部分血管壁可见血管纤维素样坏死。诊断：匍行性回状红斑。

患者，女，72岁。腹部皮肤反复起红斑伴疼痛11年。皮肤科查体：腹部片状红斑及黄褐色色素沉着斑，境界清楚，表面稍粗糙，无脱屑、糜烂、渗出，皮损之间可见正常皮肤，皮温稍高，有明显触痛及摩擦痛。组织病理示：表皮轻度角化过度，局灶增厚伴上皮脚延长、融合，基底层色素颗粒增多，真皮浅层血管旁见少许淋巴细胞浸润。诊断：复发性疼痛性红斑。

患者，男，2岁。发现右足底橙色斑片2天。家属反馈家中见到臭虫（椿象）。皮肤镜检查：足底皮肤表面的橙色色素沉着，中间色素融合，周边色素沿皮嵴分布。诊断：椿象致足底橙色色素斑。予以酒精清洗无效果，随访2周色斑逐渐消退。

目的：评估IL-17A抑制剂、TNF-α抑制剂和IL-23抑制剂治疗中重度斑块型银屑病的成本-效果,以期为临床用药选择提供参考。方法：本研究从银屑病患者角度，根据三期临床试验数据构建Markov模型，分析银屑病患者在治疗期间运用各种生物制剂所产生的医疗成本以及累积健康效果。成本及健康效用值参数来自已发表的文献以及各公开统计数据。结果指标主要包括累积医疗成本、质量调整寿命年（QALY）和增量成本-效果比（ICER）。通过单因素敏感性分析以及概率敏感性分析（PSA）验证了模型结果的稳定性。结果：在一年的治疗时间下，两种IL-17A抑制剂中，依奇珠单抗比司库奇尤单抗组提供了额外的0.04 QALYs，总费用节约了21099.91元；依奇珠单抗相比于阿达木单抗在减少医疗费用18977.40元的情况下增加额外0.46 QALYs，具有绝对的成本-效果优势；古赛奇尤单抗比依奇珠单抗和阿达木单抗分别多提供0.09 QALYs和0.59 QALYs，但其增量成本-效果比（ICER）远大于三倍的人均GDP的阈值，因此古赛奇尤单抗相比于依奇珠单抗和阿达木单抗不具备成本-效果优势。基于当前我国的各项卫生服务费用，各生物制剂之间的成本-效果优势关系表现为IL-17A抑制剂＞TNF-α抑制剂＞IL-23抑制剂。概率敏感性分析显示分析结果稳定可靠。结论：IL-17A抑制剂相比于TNF-α抑制剂和IL-23抑制剂更具有成本-效果优势；两种IL-17A抑制剂中依奇珠单抗相比于司库奇尤单抗更加具有经济性。

系统性红斑狼疮是一种慢性自身免疫性疾病，常累及多个系统，可伴有糖代谢、脂代谢的异常。羟氯喹作为系统性红斑狼疮的基础用药之一，已被发现在治疗本病的同时，还对SLE患者的血糖、血脂代谢有保护作用。本文就羟氯喹治疗对系统性红斑狼疮患者血脂和血糖影响的研究进展进行综述。

近年来， A型肉毒毒素逐渐应用于头痛性脱发、放射性脱发、斑秃及AGA，但有学者认为其疗效及安全性亟待评估。本文对A型肉毒毒素局部注射治疗雄激素秃发的有效性及安全性的相关文献进行了Meta分析。计算机检索the Cochrane library、Pubmed、Web of science、EMbase、中国知网（CNKI）、万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、中国生物医学文献服务系统中从建库至2022年9月的关于A型肉毒毒素治疗雄激素脱发的临床试验，手工检索补全资料。经2名研究人员筛选出纳入的研究并进行文献质量评价，最后对纳入研究采用Revman 5.3软件进行分析，不能Meta分析的资料采用描述性分析。结果共纳入10个临床试验，414例患者。Meta分析显示A型肉毒毒素局部注射可增加毛发密度，可改善患者瘙痒、油腻、头皮屑等主观症状，与常规治疗联用时效果更优(均P<0.05)，局部疼痛是主要的不良反应，无严重不良反应发生。

痤疮是青少年常见的发生于毛囊皮脂腺单位的慢性复发性炎症性皮肤病，雄激素在痤疮发病中起到了关键的始动作用，临床上已经使用Clascoterone及口服避孕药等抗雄激素药物治疗痤疮，其他抗雄激素药物如ASC-J9霜、醋酸环丙孕酮洗剂、酮康唑霜剂、螺内酯、氟他胺等均显示出一定疗效，但仍需高质量的临床研究提供循证依据。本文对上述抗雄激素药物治疗痤疮进行了综述。

银屑病是慢性复发性炎症性皮肤病，经常在原皮损消退的部位复发。组织常驻记忆T细胞（tissue resident memory T cells, TRM）能够长期驻留在皮肤中。近年来许多研究表明TRM是银屑病复发的重要原因，有效地抑制TRM可能是控制银屑病复发的关键。但TRM细胞具有抗损伤和抗凋亡特征，给控制复发带来困难。本文就皮肤TRM的产生、驻留以及TRM与银屑病复发的研究进展进行综述。

患儿，女，1个月。头面部红色丘疹、结痂，逐渐增多1个月。皮肤科查体: 头皮、额头、躯干、四肢散在黄豆至豌豆大红褐色至黄褐色丘疹、丘疱疹、结痂，部分皮疹少量鳞屑，不易刮除。皮损组织病理示: 表皮细胞间水肿，单一核细胞移入，基底细胞液化变性，真皮浅中层较多单一核细胞浸润，细胞核大、胞浆丰富。DIF:表皮细胞间及基底膜带IgG、C3、IgM、IgA阴性。免疫组化：CD1a、S100、CD68弱阳性，Langerin＋。未予治疗，随访1个月皮疹基本消退，无新发皮疹。

患儿，男，4岁。掌跖出现红斑12天。皮肤科情况：掌指，足跖见红铜色斑，肛周可见红色湿性斑丘疹。TPPA(+)，TRUST 1∶16（+）。诊断为获得性二期梅毒。予肌肉注射苄星青霉素治疗，皮疹完全消退。治疗后3个月复查TRUST 1∶4。目前随访中。

多通道跨膜蛋白UNC93B1是一种内质网驻留蛋白，能将TLR3、TLR7、TLR8、TLR9和TLR13从内质网运输到它们的最终细胞位置，它们识别核酸并定位于内体。UNC93B1中的错义突变破坏了内体中TLR水平的平衡，可导致自身免疫。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，可以影响皮肤、心脏及肾脏等多脏器，导致严重的器官并发症甚至死亡。本文对胞内UNC93B1与TLR7在系统性红斑狼疮中作用及相关治疗进行综述，可能为SLE及其它自身免疫性疾病提供新的治疗途径。

患者，男，64岁。因“大疱性类天疱疮“服用烟酰胺、雷公藤、氨苯砜和米诺环素治疗14周后，面部及双手背出现色素沉着。停用米诺环素，改用罗红霉素42周后，患者面部及双手背色素沉着消退。

婴幼儿血管瘤（infantile hemangioma，IH）是一种常见的血管异常性疾病，目前对于IH的发病机制，尤其是自行消退的机制尚不十分清楚。研究发现血管瘤的内皮细胞与胎盘来源的血管内皮祖细胞具有同源性，遗传易感性、一些血管生成调节因子、细胞因子、转录因子、信号通路及基因在IH的发病机制中发挥着重要作用。本文就IH发病机制研究进展进行综述，以期为IH的治疗提供新的思路。

银屑病是一种慢性复发性炎症性皮肤病，约一半以上的患者出现指（趾）甲受累。甲银屑病使患者的生活质量受到严重影响。近年来，随着生物制剂在银屑病治疗中的广泛应用，患者的指（趾）甲症状也得到了显著缓解。本文总结了生物制剂在甲银屑病治疗中的研究进展，以期为研发针对性更强、疗效及安全性更高的生物制剂提供参考。

免疫检查点是一类T细胞表达的抑制性受体，其表达过高可致T细胞耗竭，效应免疫反应减弱，在病原体免疫逃逸过程中发挥重要作用。免疫检查点抑制剂有助于恢复T细胞的效应功能，因此已广泛应用于肿瘤等疾病的靶向治疗，在感染性疾病治疗中的价值尚在探讨阶段。本文将从免疫检查点的类型、作用机制、其在感染性疾病中的研究及临床应用等方面进行系统综述。

目的：营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病，由编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1基因）突变引起。本文对DEB一家系COL7A1基因突变位点进行检测。方法：对先证者进行DNA全外显子测序，用Sanger测序验证其胞妹的COL7A1突变位点。 结果：先证者及其患病胞妹的COL7A1基因型一致，外显子86上的点突变：c.6761G>A；p.Gly2254Glu。结论：新发现一个DEB家族中COL7A1基因外显子86上的一个突变位点，目前在国内未见报道。

患者，男，38岁。头皮、腋下红斑脱屑，手足甲增厚变色1年余。皮肤科查体：头皮、双侧腋下可见红斑，部分红斑上可见细小鳞屑；双手足部分甲板远端甲分离、甲下角化过度，甲变色，甲板表面可见点状凹陷。诊断为寻常型银屑病、甲银屑病。给予司库奇尤单抗治疗，皮损迅速消退，指/趾甲损害显著改善。随访1年未见皮损反复及明显不良反应。

患者，男，22岁。脱发1年余，头皮棕褐色肿物6个月。病理可见毛囊微小化，真皮下部大量细长梭形瘤细胞，波浪状排列。S-100多克隆（+），SOX-10（+），MelanA（+），Vimentin-10（+）。诊断为头皮局限性神经纤维瘤。后行手术治疗，随访中。